Down Sendromu diğer adıyla Tirozomi 21, Doğum Öncesi Tanı(Prenatal Tanı) kapsamında araştırılması gereken en önemli genetik hastalıklardan birisidir. Normal bir sperm ve kadın yumurta hücresinin döllenmesinden sonra oluşan bebeğin(fetüs) toplam kromozom sayısının 46 adet(23 adet anneden+23 adet babadan) olması yerine, kromozom yapımında oluşan hatalar sonucu sayının 47 adet olması Down Sendromu diye adlandırılır. Hatalı üretim sperm ya da yumurta hücresinin 21.kromozomunda görüldüğünden Tirozomi 21 ismiyle de anılmaktadır.

Bu sendrom; doğuştan zeka gelişim bozukluğu, yüzde, kulaklarda yapısal bozukluklar, işitme ve görme bozuklukları yanında yapısal kalp bozuklukları, barsak ve böbrek anomalileri ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Tedavisi yoktur. Tek korunma çaresi doğum öncesinde tanı konulması ve gerektiğinde gebeliğin sonlandırılmasıdır. Burada görev Kadın-Doğum Uzmanı, Prenatal Tanı ve Genetik Danışma Merkezi’ne düşmektedir.

Kimler risk taraması yaptırmalıdır?

• Otuz beş yaşın altındaki isteyen tüm anne adayları,
• Otuz beş yaşın üstündeki anne adaylarına yapılabilir ancak bu test yapılmadan da doğrudan amniyosentez yapılarak kromozom analizi istenebilir.
• Ailesinde doğumsal anormalili bebek ya da irsiyetle geçen hastalık öyküsü olan anne adayları,
• İlaç kullanan ya da toksik kimyasal maddelere uzun süre maruz kalan anne adayları,
• Daha önceki bir çocuğunda kromozom anormalisi(örneğin D.Sendromu) saptanan anne adayları,
• Daha önce omurilik veya kafatası kapanma kusurlu NTD’li(Nöral Tüp Defektli) bebeği olan anne adayları

1970’li yıllarda tarama yöntemlerinin en başında ileri anne yaşı esas alınmaktaydı.Çünkü; yaş arttıkça Down’lı(mongol) bebek doğurma riskinin de arttığı tespit edilmişti..
Bu risk oranı ; 25 yaşında her 1250 gebelikte 1, 30 yaşında her 1000 gebelikte 1, 35 yaşında 400 gebelikte 1, 40 yaşında her 100 gebelikte 1 olarak tespit edilmiştir. Ayrıca günümüzde ikili ve üçlü test yöntemlerinden yararlanılmaktadır.

İstatistikler test yapılan her 1000 anne adayından yaklaşık 100’ünde “ tarama pozitif”,yani risk varlığı sonucu elde edilmiştir. Bu 100 kişi amniyosenteze gönderildiğinde ise ancak 1 kişide Down Sendromlu bebek varlığı tespit edilmiştir. Zaten hastalığın görülme sıklığı bu yüzden 1000’de 1 olarak kabul görmektedir.

Peki, bu kadar düşük risk oranı için test yaptırmaya değer mi? Evet değer... Konunun önemi hastalığın tedavisinin olmamasından ileri gelmektedir.Zeka özürlü ve bir çok hastalığı aynı anda taşıyan, ömür boyu bakıma muhtaç Down’lu bir bebeği anne yuvanın dışına bırakamayacağına göre, gerekli testleri yaptırmanın maddi ve manevi sıkıntısına katlanmanın önemi kendiliğinden ortaya çıkmaktadır.

Küçük Tavsiyeler

o Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.

o Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.

o Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.

o Eşinizle karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.

o Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.

o Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. Onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.

Bu hafta down sendromluların haftası, onları unutmayalım…

Soru, görüş ve önerileriniz için; beratyildirim42 @hotmail.com