Alzheimer Hastalığını Erken Tanı!

Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları ve Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Derya Erçal, yapmış bulunduğu ilanda , 1980’li zamanlarda derhal her hastalığın immunolojik vakalarla açıklandığını hatırlattı.

DNA şifresinin 2000’li senelerden akabinde çözülmesiyle bundan sonra her şeyin “genetik” ile açıklandığını kaydeden Prof. Erçal, kimi hastalıklara yatkınlığın yeniden ırsi şekilde incelenebildiğini ifade etti.

DEÜ Genetik Tanı Merkezi’ndeki ırsi ünitesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Çocuk Genetik Bilim Dalı çalışmalarının gerçekleştirildiğini dile getiren Erçal, “Polikliniklerimizde ırsi hastalıklar fark fark karşımıza gelir. Çocukluktaki ve yetişkinlikteki ırsi hastalıklar değişiktir. Çocuklarda doğumsal anomaliler, kalıtsal hastalıklar ön tasarıda iken yetişkinlerde hipertansiyon, damar tıkanıklığı, benzeri daha geç başlangıçlı ırsi hastalıklar ön tasarıya geçer” diye belirtti .

Laboratuvarlarda gen ve kromozom analizleri yaptıklarını ifade eden Derya Erçal, şu biçimde deklare etti :

“Hücrelerimiz içerisinde bizim data (bilgi) bankamız var. Bu biyolojik data (bilgi) bankasına DNA adını veriyoruz. DNA üstünde gün içinde için bilim insanlarınca tetkik edilen 22 bin civarında genin varlığı söz konusu. DNA’yı ufak bir iplik şekilde düşünürsek hücre çekirdeğinin içindeki bu ipliğin uzunluğu, açıldığında 2 metreye ulaşır. 22 bin gen bu iplik üstünde türlü moleküllerin taraf yana belirli kod ve şifrelerle sıralanmasıyla görüntülenir. Bu ipliğin kendi üstünde onlarca kere katlanmasıyla insanlardaki 23 çift kromozomun oluştuğunu biliyoruz.”

Hastalıklara kromozom sayısının fazlalığının, eksikliğiinin ya da yapılarındaki bozuklukların söz mevzusu bulunduğunu ifade eden Prof. Erçal, mikroskop ile kromozom analizleri yaptıklarını, haritaları çıkardıklarını, yapı ve sayılardaki fazlalık, eksiklik ve anormalliği tetkik ederek problemlerin nedenini bulmaya çalıştıklarını belirtti .
ALZHEİMER HASTALIĞI ÜZERİNDE DE ÇALIŞIYORLARYıllardan bu yana türlü hastalıklarda, DNA moleküler tanı testleri gerekleştirdiklerini ifade eden Erçal, nihayet aylarda Nöroloji Anabilim Dalında muayenehane şekilde Alzheimer tanısı alan ya da hastalıktan şüphe edilen vakalar üstüne ekip şekilde yoğunlaştıklarını deklare etti .

DEÜ Nöroloji Kliniğinde oldukça çok donanımlı uzmanların Alzheimer hastalarını takip ettiğini ifade eden Derya Erçal, “Biz de onların takip etmiş olduğu hastalar üstünde çalışmaya başladık. Ülkemizde erken başlangıçlı Alzheimer hastalarında rutin şekilde ırsi tecrübe yapılmasını ilk kez başlattığımızı düşünüyoruz” diye belirtti .

Hastaların şikayetleri dolayısıyla herşeyden önce nöroloji kliniklerine başvurduğunu kaydeden Erçal, çalışmalarını şu biçimde özetledi:

“Nöroloji Kliniğinde gercekleşen elemeler akabinda vakada Alzheimer rahatsızlığı düşünülüyor ya da şüpheleniliyor ise bizlerden gen tahlili isteniyor. Biz de presenilin 1 (PSEN1) ve presenilin 2 (PSEN2) ve APP genlerindeki mutasyonlara bakarız. Bu metotla erken tanı ve ırsi danışmanlık hususunda data (bilgi) sağlıyoruz.”
YÜKSEK RİSK GRUPLARIGenetik danışmanlığın ailede malum hastalıklar üstünden verilmekte olan bir “risk danışmanlığı” olduğuna, gelişmiş ülkelerde tıbbi hizmetin altın normları şekilde yoğun olarak uygulandığına ve sağlık giderlerini düşürdüğüne dikkati çeken Prof. Dr. Erçal, Alzheimer hastalığındaki yüksek riziko faktörlerini de şu biçimde sıraladı:

“Alzheimer rahatsızlığı 30-60 ıslak içinde başladıysa erken başlangıçlı bulunduğunu düşünüyoruz, 60 yaşından akabinde ise geç başlangıçlı şekilde adlandırılıyor. Bizim öngörebildiğimiz riziko faktörleri, herşeyden önce ailede Alzheimer vakasının olup olmaması. Kadınlarda Alzheimer daha yoğun görülüyor. Sigara içilmesi, çok içki tüketilmesi, damar, yürek ve şeker hastalığının bulunması da riziko faktörleri. Uyku bozukluğu dahi Alzheimer’ın erken emaresi olabilir.”
“HER YAŞTA GEN TESTİ YAPILABİLİR”Gen testinin her yaşta, hem de anne karnındaki bebeğe yapılabildiğini de ifade eden Prof. Erçal, “Ancak geç başlangıçlı hastalıklar için 8 yaşında olan çocuğa gercekleşen taşıyıcılık testi ile, evlatların geç yaşta Alzheimer ya da başka bir nörolojik hastalık için riziko taşıdığını öğrenmek aile için dram olur. O sebepten bu testleri oldukça çok erken yaşlarda önermiyoruz ama oldukça çok hususi vaziyetler söz mevzusu olduğunda kimi hastalıklar için erken taşıyıcılık testleri yapılabilir ve hastalık rizikosu taşıdığının bilgisi insana psikiyatrik danışmanlık eşliğinde ve buluğ çağından akabinde ırsi danışmanlıkla birlikte verilebilir” diye belirtti .

Çağın hekimlik anlayışını “genetik hekimlik” şekilde değerlendiren Derya Erçal, şu değerlendirmede bulundu:

“Ben bir takım operatör arkadaşlarıma takılırım ‘yakında siz değerli üyelerimizin işi bitecek’ diye sebebiyse kendilerine yalnız kaza cerrahisi kalacak, doğal olarak biz ırsi ırsi problemlerin tedavilerinde başarıya ulaşmış olursak. Yalnızca hastalıklar değil, insan yaşantısının kendisi de öyle. Genlerde kimi hastalıklar, hususi değişimler var ise bu grupların beslenmesi de düzenlenebilir. İnsan genomu tümüyle taranıp her türlü bozukluk ortaya çıkarılabilir. Yalnız tehlikeli bir istikameti de var, insan genomuyla elde edilecek bilgiler saklılık tam şekilde sağlanamazsa oldukça çok tehlikeli sonuçlara yol açabilir, sözgelimi sigorta şirketleri ırsi rahatsızlığı olan insanları sigortalamayabilir ya da firmalar ilerki vakitlerde hastalanabilecek insanları işe almayabilir.”Alzheimer’da erken tanı umudu
Kaynak: sabah